Weder Ernährung noch Bewegungsmangel: Dies ist ein weiterer Grund für einen hohen „schlechten“ Cholesterinspiegel.

Ein internationales Forscherteam unter der Leitung der University of Pittsburgh School of Medicine (USA) hat einen neuen bestimmenden Faktor für hohe Werte des „schlechten“ Cholesterins (LDL) identifiziert: die genetische Veranlagung.

Obwohl Ernährung und Bewegung wichtige Elemente für die Erhaltung einer guten Herz-Kreislauf-Gesundheit sind, hängt das Risiko, an einer Herzkrankheit zu erkranken, auch von genetischen Variationen ab, die den LDL-Rezeptor beeinflussen.

Die in der Fachzeitschrift „Science“ veröffentlichte Studie stellt ein innovatives Instrument zur Identifizierung von Personen mit einer erhöhten genetischen Veranlagung zur Ansammlung von LDL-Cholesterin in den Arterien dar. Dieser Fortschritt könnte Ärzten helfen, das Risiko eines Herzinfarkts oder Schlaganfalls frühzeitig genug vorherzusagen, um präventive Maßnahmen einzuleiten.

„Selbst bei normalen LDL-Werten kann bei einer Person aufgrund pathogener Varianten im LDL-Rezeptor ein erhöhtes Risiko für einen Herzinfarkt bestehen“, erklärte Dr. Frederick Roth, Hauptautor der Studie und Direktor der Abteilung für Computergestützte und Systembiologie an der Universität Pittsburgh.

„Durch die Identifizierung schädlicher Varianten des LDL-Rezeptors können Ärzte frühzeitig mit einer vorbeugenden Behandlung beginnen und Risiken mindern“, fügte er hinzu.

Unter normalen Bedingungen transportieren LDLs geringe Mengen an „gutem“ Cholesterin, einem essentiellen Bestandteil von Zellmembranen, der Verdauung, der Hormonproduktion und der Synthese von Vitaminen wie Vitamin D.

Mutationen im Gen, das für den LDL-Rezeptor kodiert, können jedoch die Anzahl oder Wirksamkeit dieser Rezeptoren verringern, was zu gefährlich hohen LDL-Cholesterinwerten im Blut führt.

Roth und sein Team analysierten rund 17.000 Modifikationen des LDL-Rezeptorgens und deren Auswirkungen auf die Struktur des entsprechenden Proteins. Die gewonnenen Informationen ermöglichten es ihnen, eine Tabelle zu erstellen, die jede Variante nach ihrem Wirkmechanismus und ihrem Einfluss auf die Ausscheidung von LDL-Cholesterin aus dem Körper klassifiziert. Diese Ressource bietet Ärzten ein präzises Instrument zur Beurteilung des genetischen Risikos für einen hohen Cholesterinspiegel bei ihren Patienten.

Moderne Genomsequenzierungstechnologien können die gesamte DNA einer Person innerhalb weniger Stunden lesen, doch die Interpretation der Daten war bisher eine Herausforderung. Diese Arbeit stellt einen bedeutenden Fortschritt im Verständnis dar, wie genetische Variationen die Herz-Kreislauf-Gesundheit beeinflussen.

Dieses Projekt ist Teil der Atlas of Variant Effects Alliance, einer internationalen Initiative, die mehr als 500 Wissenschaftler aus 50 Ländern zusammenbringt, um die funktionellen Auswirkungen genetischer Varianten auf Erbkrankheiten zu kartieren.

Ähnlich wie die Identifizierung von Mutationen im BRCA1-Gen es Forschern ermöglichte, das Risiko von Brustkrebs vorherzusagen, hoffen sie, dass dieses neue Instrument zu einer wichtigen klinischen Ressource für die Prävention von Herz- und zerebrovaskulären Erkrankungen wird, bevor diese sich manifestieren.

*Dieser Inhalt wurde mithilfe künstlicher Intelligenz auf Basis von Informationen von Europa Press neu verfasst und von einem Journalisten und einem Redakteur geprüft.